اسباب و علاج خلل الكروموسومات عند الرجل



يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، وتحتوي هذه الخلايا على مجموعات متكاملة من الجينات، وهذه الجينات هي العوامل المؤثرة على الفرد حيث تتحكم بجسم الإنسان ويكون ذلك بمجموعة من الأوامر والتعليمات التي تسيطر على جسم الإنسان وتسيطر على نمو الجسم وطريقة عمل الجسم ومنح الجسم خصوصياته مثل الطول وفصيلة الدم ولون العينين.

علاج خلل الكروموسومات عند الرجل

هذه الجينات تحمل مجموعات من العصيات الملفوفة والمتشابكة ويطلق على هذه العصيات اسم الكروموسومات، وكل خلية في جسم الإنسان تحتوي على 46 كروموسوم، ويرث الإنسان هذه الكروموسومات من الأب والأم بواقع 23 كروموسوم من الأب ومثلها من الأم، وبتواجد هذه العدد من الكروموسومات فإن كل إنسان لديه 23 زوج من الكروموسومات، وتتكون هذه الكروموسومات من مركب كيميائي يطلق عليها اسم الحمض النووي.


التغير في الكروموسومات

وجود العدد الصحيح من الكروموسومات عند الفرد يعتبر أمرأً مهماً وضرورياً جداً، وهذا لأن الجينات هي التي تقوم بإعطاء والأوامر للخلايا محمولة على هذه الكروموسومات، وفي حال وجود تغير في عدد الكروموسومات الموجودة عند الفرد أو تغير في تركيبها وحجمها وهذا يؤدي لتغير في المادة الوراثية، وهذا الأمر يترتب عليه تأخر بالنمو وصعوبات التعلم وإصابة الطفل بمشاكل صحية مختلفة.

يمكن أن يرث الأبناء التغير في الكروموسومات من إحدى الأبوين، ولكن في الغالب فإن التغير في الكروموسومات يحدث بسبب وجود خلل عند تكوين الحيوان المنوي أو عند تكوين البويضة، وقد يحدث خلل الكروموسومات في لحظة التقاء كلاً من البويضة والحيوان المنوي، ويوجد نوعين رئيسيين للتغيرات التي تحدث على الكروموسومات :

  • تغير عدد الكروموسومات : ويكون بسبب وجود نسخ محذوفة أو إضافة من كرموسوم معين.
  • تغير تركيب الكروموسومات : ويحدث هذا التغير بسبب وجود تغير في ترتيب أو تغير بالمادة الكروموسومية، وينتج هذا بسبب وجود مادة محذوفة أو مادة إضافية من الكروموسوم لكن بدون وجود أي تغير بالعدد الكلي في عدد الكروموسومات.

تغير عدد الكروموسومات

كل خلية من خلايا جسم الإنسان تتضمن على 46 كروموسوم، ولكن قد يولد الجنين وهو يحمل عدد أكثر أو أقل من عدد الكروموسومات الطبيعية، وعلى ذلك فإن المولود يفتقد أو يكتسب عدداً من الجينات والتي بدورها تؤثر على عدد من وظائف الجسم.

يعتبر مرض داون من أكثر الأمراض الوراثية المنتشرة والتي تكون بسبب وجد نسخ إضافية من الكروموسومات، ويكون عدد الكروموسومات في الخلايا 47 كروموسوم بدلاً من العدد 46 كروموسوم، ويحدث هذا بسبب تواجد 3 نسخ من كروموسوم رقم 21 والذي يكون في الحالة الطبيعية نسختين.
تغير تركيب الكروموسومات

يحدث تغير في تركيب الكروموسومات بسبب انكسار في بنية أحد الكروموسومات وإعادة ترتيبه بشكل أو طريقة أخرى، وخلال هذا الانكسار فإن الكروموسوم يكتسب أو يفقد مادة وراثية بطريقة مختلفة، وهذه الطرق هي:

  • المضاعفة أو التكرار : ويقصد بهذه الحالة بتكرار جزء من الكروموسوم ومضاعفته، وهذا يزيد من المادة الوراثية مما يؤدي لمضاعفة زيادة بعض من الجينات على بنية الكروموسوم نفسه، وفي حال حدوث هذا الخلل فإن الطفل يصاب بتأخر النمو ومواجهة صعوبات التعلم.
  • الانتقاص : وهذه الحالة تعني حذف أو فقدان جزء من الكروموسوم، وقد يحدث هذا الانتقاص لأي قطعة في أي كروموسوم، ويمكن أن يحدث الانتقاص بمقاسات مختلفة وعلى ذلك فإن حجم الضرر يكون على حجم النقص أو الحذف من الكروموسوم.
  • الإدخال : ويعني ذلك إدخال جزء من الكروموسوم على غير مكانه الصحيح أو إضافته لكروموسوم آخر، وفي هذه العملية في حال عدم اكتساب أو فقدان للمادة الوراثية فإن الشخص يكون سليماً في العادة، أما بخلاف ذلك فقد يصاب الشخص بتأخر النمو والمعاناة من مشاكل صحية وعدم القدرة على التعلم.
  • الانقلاب : ويعني وجود تغير في جزء من الكروموسوم او وجود تغير بترتيب الجينات.
  • التكوين الحلقي للكروموسوم : ويعني ذلك التقاء نهايتي الكروموسوم مع بعضهما البعض ليكون شكل الكروموسوم على شكل خاتم أو حلقة، ويحدث التصاق أو التهاء نهايتي الكروموسوم بسبب فقدان أو خسارة جزء من كلا طرفي الكروموسوم، وبهذا فإن كلا الطرفين يكون لزج وعند التقاءهما والتصاقهما يكون الشكل الحلقي، أما

الضرر الناتج فيكون بناءً على الجزئية المفقودة من الكروموسوم.

مخاطر إصابة أحد الوالدين بأحد أنواع التغيير الكروموسومي

إصابة أحد الوالدين بأنواع التغيير الكروموسومي لا يعني انتقال هذا التغير للأبناء، وتوجد عدة احتمالات منها :

  • وراثة الطفل لنفس التغيير الكروموسومي الموجود عند أحد الأبوين.
  • وراثة الطفل لكروموسومات طبيعية بدون أي خلل.
  • إجهاض المرأة الحامل خلال فترة الحمل.
  • أن يولد الطفل وهو مصاب بتأخر بالنمو ومعاناته من مشاكل صحية أخرى.

على ذلك فإن المصابين بالتغير الكروموسومي يولد لهم أطفال طبيعيين، ولكن يفضل أن يقوم المصاب بمناقشة التغيير الكروموسومي مع أخصائي الجينات.

فحوصات التغير الكروموسومي

توجد مجموعة من الفحوصات التي يمكنها أن تكتشف هل الشخص حاملاً للتغير الكروموسومي أم لا، ويتم استخدام ذلك بناءً على إجراء فحص عينة من دم الإنسان، ويتم إجراء فحص كروموسومي دقيق للدم في المختبر، كذلك يمكن عمل فحص الكروموسومات للجنين في داخل الرحم، ويطلق على هذه الحالة تشخيص ما قبل الولادة.

ماهي دواعي إجراء تحليل الكروموسومات

  • في حال الاشتباه بوجود مشكلة في داخل الكروموسومات، ويتم ذلك في الحالات المصابة بمتلازمة دوان.
  • عند الاشتباه بالإصابة بمتلازمة إدوارد أو الإصابة بمتلازمة باتاو، وينتج فيها زيادة بعدد الكروموسومات وخاصة في الكروموسوم رقم 18 في متلازمة إدوارد، أما متلازمة باتاو تكون الزيادة بالكروموسوم رقم 13.
  • يتم إجراء فحص الكروموسومات في متلازمة كلينفلتر ومتلازمة تيرنر، ويكون عدد الكروموسومات فيها 47 ووجود نسختين من كروموسوم x ونسخة أيضاً من كروموسوم y.
  • عند إجراء تحليل الكروموسومات بحالات الإصابة بالتشوهات والعيوب الخلقية، ويكون الهدف من التحليل معرفة وجود زيادة أو نقص في عدد الكروموسومات ناتجاً عنه حدوث التشوهات.




Ads
إذا لم تجد طلبك ابحث هنا …
التعليقات
  1. لا يوجد تعليقات حتى الأن ، بادر بكتابة تعليق جديد!

لن يتم نشر بريدك الالكتروني للعامة ، الحقول المطلوبة معلمة بالعلامة '*'

*

down-syndrome-متلازمة داون

اسباب واعراض الاصابة بمتلازمة داون Down Syndrome

Dna متلازمة

اسباب واعراض وعلاج متلازمة ويليام أو وليامز Syndrome Williams